Восстановление истории текстов: обычных и генетических. История народов Генетический метод расселения народов недостатки

Большинство типов мтДНК народов Волго-Уральского региона соответствует линиям мтДНК Европы и Ближнего Востока, что свидетельствует об общих предковых линиях мтДНК, специфичных для европейцев . В целом среди изученных нами популяций частота европейских типов мтДНК оказалась наиболее высокой у мордвы, коми-зырян и русских. С другой стороны, уровень распространения линий мтДНК, специфичных для Восточной Евразии, также достигает больших значений, что ранее не было показано для Западной Европы. Высокая частота линий G, D, С, Z и F в некоторых этнических группах, как тюркских (башкиры), так и финноугорских (удмурты, коми-пермяки), указывает на значительное участие сибирского и центральноазиатского компонента в этногенезе народов Волго-Уральского региона.

Самостоятельный интерес вызывает высокая частота азиатской линии F (6%) у башкир. Эта линия характерна для народов Средней Азии - казахов, уйгуров и монголов, и мы можем предположить, что, во-первых, существенную роль в формировании данной этнической группы сыграл среднеазиатский компонент и, во-вторых , популяция башкир длительное время находится в изоляции от своих ближайших соседей. У других тюркоязычных и финноугорских популяций Волго-Уральского региона частота азиатских линий низкая. Поскольку очевидных географических барьеров как между тюркскими этносами, так и между финноугорскими популяциями не существует, можно сделать вывод о различной демографической истории башкир по материнской линии внутри упомянутых языковых семей. Выборки башкир и удмуртов по совокупности всех полученных по материнской линии данных можно охарактеризовать как этносы, имеющие в прошлом период резкого роста численности в условиях относительной изоляции. Анализ митохондриального генома татар, чувашей, марийцев, мордвы, коми и русских, скорее всего, отражает процессы продолжающейся интенсивной метисации в условиях сохранения постоянного популяционного размера. В целом, медианные сети показывают смешение и взаимопроникновение гаплотипов мтДНК, что свидетельствует как о тесных этногенетических контактах изученных этносов, так и о единой генетической основе населения Волго-Уральского региона по материнской линии.

В распространении типов мтДНК у народов Волго-Уральского региона ведущую роль играют факторы этнокультурной и территориальной близости или отдаленности, но не лингвистические барьеры. Это означает, что по материнской линии финноугорские народы имеют большее сходство с их непосредственными тюркскими соседями, чем с родственными в языковом отношении балтофинскими народами.

Анализ европеоидного и монголоидного вклада в материнские генетические линии народов Волго-Уральского региона не выявил корреляции языка и геномного состава этнических групп. На языках тюркской группы, привнесенных из Азии, говорят не только башкиры (65% монголоидности), но и татары и чуваши, у которых преобладает европеоидный генетический компонент. В остальных популяциях региона вклад монголоидного компонента составляет от 12% у русских до 20% у удмуртов. Русские, проживающие на территории этого региона, имеют 10-12% монголоидных типов мтДНК, а русские из Рязанской и Курской областей - только 2-3%. Это можно объяснить смешением русских с тюркоязычными народами на территории Волго-Уральского региона.

Интересно, что некоторые материнские линии у разных народов, например, у русских, татар и марийцев, оказались общими. Это показывает глубокое родство народов, говорящих на разных языках, придерживающихся разных религий и традиций.

Сравнительный анализ типов мтДНК в 18 популяциях Евразии, включая популяции Волго-Уральского региона (гагаузов, турков, татар, башкир, чувашей, карачаевцев, кумыков, азербайджанцев, узбеков, казахов, киргизов, ногайцев, уйгуров, шорцев, тувинцев, долган, якутов), которые относятся к тюркской ветви Алтайской языковой семьи, позволил установить западно-восточный градиент увеличения частоты азиатских линий мтДНК на расстоянии 8000 км: от 1% у гагаузов из Молдавии до 95% у якутов и 99% у долган (рис. 4). Кроме того, установлено, что лингвистическое сходство популяций играет меньшую роль, чем географическая близость или отдаленность популяций.

Рис. 4. Результаты сравнительного анализа типов мтДНК в 18 популяциях Евразии
Отчетливо виден западно-восточный градиент увеличения частоты азиатских линий мтДНК

Один из наиболее важных аспектов анализа митохондриального генома - оценка времени коалесценции (расхождения, дивергенции) линий мтДНК в пределах каждой линии. Безусловно, на временные оценки будут влиять различные факторы формирования разнообразия мтДНК: объем выборки, миграция населения, резкий рост численности, феномен "бутылочного горлышка" - сильное сокращение численности наших предков, вызванное, по-видимому, изменением климата, и т.д. Тем не менее оценка времени дивергенции линии возможна при обнаружении предковых гаплотипов.

По ориентировочным оценкам, возраст дивергенции линий, выявленных у народов Волго-Уральского региона, варьировал от 273 ± 57 тыс. лет для азиатской линии Z до 22.76 ± 5.250 тыс. лет для линии С. Возраст дивергенции самой крупной европейской линии Н определен в 20.036 ± 4.250 тыс. лет, что соответствует археологическому времени повторной экспансии населения на территории Урала в постледниковый период. Используя данные о числе мутационных замен и скорости накопления мутации для гипервариабельного участка мтДНК, равной одной мутационной замене за 20.18 тыс. лет, мы получили среднее значение времени дивергенеции мтДНК для народов Волго-Уральского региона. Оно составляет 49.60 тыс. лет назад, что соответствует периоду расселения человека на европейском континенте в эпоху верхнего палеолита.

Полиморфизм ДНК Y-хромосомы. Анализ Y-хромосомы вошел в арсенал методов эволюционной генетики лишь в самое последнее время, когда был найден ряд высокоинформативных полиморфных локусов в ее нерекомбинантной части. Генетические свойства Y-хромосомы, такие как передача только по отцовской линии, отсутствие рекомбинации, малая эффективная численность пула Y-хромосом по сравнению с аутосомами (в четыре раза меньше, чем у аутосом), позволяют прослеживать по гаплотипам Y-хромосомы отцовские линии, представляющие собой последовательную "запись" мутаций в ряду поколений. По сравнению с митохондриальным геномом, насчитывающим 16.5 тыс. пар нуклеотидов. Y-хромосома, размер которой оценивается приблизительно в 60 млн. пар нуклеотидов, дает в руки исследователей потенциально более мощное "оружие".

Если предшествующие работы, посвященные анализу Y-хромосомы в популяциях России, основывались преимущественно на анализе 9 маркеров, то для изучения и сравнения генетического разнообразия отцовских линий в популяциях Волго-Уральского региона использовались 24 маркера Y-хромосомы. В качестве примера на рисунке 5 представлена медианная сеть линий 12 и 16 Y-хромосомы как наиболее интересных в контексте финноугорских народов. Линия 16 практически отсутствует в западноевропейских популяциях, но частота ее высокая среди народов Балтии - эстонцев и финнов, а также у народов Волго-Уральского региона, особенно удмуртов и коми-зырян .

Рис. 5. Медианная сеть линий HG12 и HG16 Y-хромосомы, построенная для некоторых популяций Европы и Азии

Для линии 16 Y-хромосомы уровень генетического разнообразия намного выше в популяциях Восточной Европы (чуваши, татары), чем в изученных популяциях Сибири. Хотя удмурты и имеют очень высокую частоту линий 12 и 16, уровень генетического разнообразия у них невысокий по сравнению с другими популяциями Европы. Данные о низком уровне генетического разнообразия удмуртов получены и по материнской линии при анализе полиморфизма митохондриальной ДНК. Все это свидетельствует о несомненной роли эффекта основателя и дрейфа генов в демографической истории удмуртов.

Анализ распространения и разнообразия линии 16 Y-хромосомы среди восточноевропейских популяций показывает, что местом ее "рождения", возможно, является Восточно-Европейская равнина. Согласно филогеографическому анализу этой линии в Евразии, она начала распространяться с запада на восток. В то же время частота распространения линии 12 - предковой для линии 16 - меньше, чем для линии 16.

Особенно характерна для популяций Волго-Уральского региона линия 3 Y-хромосомы, частота встречаемости которой максимальна у славян (русские и поляки), а также у населения Латвии, Литвы и Эстонии [ . Таким образом, носители этой линии - этнические группы, принадлежащие к разным языковым семьям. Частота встречаемости таких групп уменьшается в направлении север (Финляндия, Швеция) - юг (Турция, Кавказ). Анализ распространения данной линии в популяциях Волго-Уральского региона подтверждает гипотезу о возможном движении населения после Ледникового периода (Last Glacial Maximum) с территории нынешней Украины, где в то время располагался один из центров потепления .

Судя по результатам анализа отцовских линий в популяциях Восточной Европы и, в частности, Волго-Уральского региона, главную роль в формировании генетического разнообразия народов, проживающих на этой территории, по-видимому, играет географическая близость, а не языковая принадлежность. И хотя многие особенности генетической близости популяций объясняются с точки зрения их географического положения, в некоторых случаях "индивидуальная" демографическая история популяции имеет существенное значение. Хороший пример - популяция удмуртов, у которых разнообразие линий Y-хромосомы и мтДНК ограничено. Принимая темпы мутирования изученных ДНК-маркеров Y-хромосомы за 2.1 х 10 -3 и длительность одного поколения за 25 лет, получаем, что наблюдаемая дисперсия гаплотипов, выявленных у современного населения Волго-Уральского региона, сформировалась приблизительно 42.5 тыс. лет назад, что соответствует времени заселения Европы человеком в эпоху верхнего палеолита.

Таким образом, исследования полиморфизма аутосомных, митохондриальных и Y-хромосомных ДНК-маркеров внесли важный вклад в понимание путей происхождения человека и рас, расселения Homo sapiens по планете, в генетическую и демографическую историю отдельных этносов и популяций. Можно надеяться, что по мере все более подробного изучения свойств конкретных маркеров ДНК будут появляться дополнительные возможности для изучения генетической истории народов Европы и Азии. Дальнейшее развитие этногеномики в сочетании с палео- и археогеномикой значительно расширит наши представления о генофонде человека, внесет весомый вклад в понимание вопросов исторического развития и эволюции человечества.

ЛИТЕРАТУРА

1. Rosser Z.H., Zerjal Т., Hurles M.E. et al. Y-chromosomal diversity in Europe is clinal and influenced primarily by geography, rather than by language // Am. J. Hum. Genet. 2000. V. 67. P. 1526-1543.

2. Thomson R., Pritchard J., Shen P., Oefner P., Feldman W. Recent common ancestry of human Y chromosomes: Evidence from DNA sequence data // Proceedings of National Academy of Sciences. 2000. V. 97. №13 P. 7360-7365.

3. Stoneking M. Progress in population genetics and human evolution//Berlin: Springer, 1997. P. 164.

4. Cavalh-Sforza L.L. Genes, Peoples, and Languages. N.Y.: North Point Press, 2000.

5. Cruciani F., Santolamazza P.. Shen P. et al. A back migration from Asia to Sub-Saharan Africa is Supported by high- resolution analysis of Human Y-chromosome hap-lotypes //Am. J. Hum. Gen. 2002. V. 70. P. 1197-1214.

6. Лимборская C.A., Хуснутдинова Э.К.. Балановская Е.В. Этногеномика и геногеография народов Восточной Европы. M.: Наука, 2002.

7. Macualy V.A., Richards M.B., Forster P. et al. The Emerging Tree of West Eurasian mtDNAs: A Synthesis of Control Region Sequences and RFLPS //Am. J. Hum. Genet. 1999. V. 64. P. 232-249.

8. Wallace D.C., Brown M.D., Lott M.T. Mitochondrial DNA variation in human evolution and disease // Gene. 1999. V. 238. P. 211-230.

9. Бермишева M., Тамбетс К., Виллемс P., Хуснутдинова Э. Разнообразие гаплогрупп митохондриальной ДНК у народов Волго-Уральского региона // Молекулярная биология. 2002. № 6. С. 990-1001.

10. Villems R., Rootsi S., Khusnutdinova E. el al. Archaeo-genetics of Finno-Ugric speaking populations // The Roots of Peoples and Languages of Northern Eurasia. IV. Ed. by K. Julku. Oulu. 2002. P. 271-284.

От Редактора: Публикуем фрагмент из статьи 2002 года, в которой объясняется принцип, позволяющий восстанавливать историю человечества на основании генетических данных. С тех пор данный принцип не изменился, хотя появились детальные данные о датах и регионах распространения отдельных гаплогрупп.

Для того, чтобы показать, каким образом изучение различий между геномами представителей разных рас и народов позволяет восстановить историю происхождения человека и расселения его по Земле используем сравнение генетического текста (последовательности нуклеотидов в ДНК) с обычным текстом (последовательности букв на бумаге или пергаменте). Некоторые закономерности воспроизводства копий генетических и рукотворных текстов оказались весьма сходными.

Один из старейших древнерусских летописных сводов – Повесть временных лет, датируемая предположительно 1112 г. – дошел до нашего времени в нескольких десятках вариантов. Среди них Ипатьевский список (начало XIV в.), Лаврентьевский (1377 г.) и другие. Выдающийся литературовед и лингвист А.А.Шахматов сопоставил все доступные ему списки летописей и выявил в них разночтения и общие места, и выявил списки, имеющие совпадающие разночтения. Предполагалось, что разночтения, совпадающие в нескольких списках, имеют общее происхождение, то есть восходят к общему источнику. Путем сравнения летописей и выделения сходных текстов удалось восстановить протографы – не дошедшие до наших дней общие источники изученных текстов, такие как Начальный свод (1096-1099) и владимирские своды XII-XIII вв. Изучение Начального свода и сравнение его с другими гипотетическими протографами показало, что он имел в своей основе какой-то более древний текст летописного характера. Этот протограф гипотетического протографа был назван Шахматовым Древнейшим сводом и датирован 1036-39 гг. Выводы Шахматова получили подтверждение, когда был найден Московский свод 1408 г., существование которого было предсказано ученым. (рис. 1) .

Такие же принципы положены в основу сравнения генетических текстов. Предполагается, что одинаковые мутации (изменения генетического текста), имеющиеся в геномах разных людей, восходят к мутации в геноме их общего предка. В отличие от рукописей, которые могут быть составлены на основе нескольких источников, в генетических текстах всегда только два источника – мать и отец. Но и этого достаточно, чтобы анализ "составного" текста стал достаточно сложным. Однако в геноме человека есть две особых части, наследование которых происходит иным образом.

Кроме 23 пар хромосом, у человека имеется небольшая молекула ДНК, расположенные внутри энергообеспечивающего аппарата клетки – в митохондриях. Митохондриальную ДНК (мтДНК) каждый человек получает только от матери, так как при оплодотворении яйцеклетки спермии не вносят свои митохондрии. Мутации, появившиеся в митохондриальной ДНК женщины, передадутся всем ее детям – и дочерям, и сыновьям. Но следующему поколению их передадут только дочери. Мутация в мтДНК будет присутствовать в популяции до тех пор, пока существуют прямые потомки по женской линии той праматери, у которой эта мутация возникла.

Аналогичным образом по мужской линии передается Y-хромосома, та самая хромосома, наличие которой отличает мужчин от женщин. Y-хромосома передается только от отца к сыну. Все сыновья одного отца имеют одинаковые Y-хромосомы. Вновь появившись, мутация маркирует Y-хромосомы всех прямых потомков по мужской линии. При появлении мутаций предковая линия разделяется на две.

При сравнении генетических текстов Y-хромосом (или мтДНК) разных людей можно выявить общего предка аналогично выявлению протографа летописей. Но, в отличие от летописей, где изменения зависят от внимательности и целей переписчика, скорость накопления мутаций в ДНК относительно постоянна. Лишь небольшая часть этих мутаций вредна. Большинство мутаций, по современным представлениям, нейтральны (то есть не оказывают какого-либо полезного или вредного влияния на их обладателя), так как не затрагивают значимые, смысловые участки генома. Они не отсеиваются отбором и, раз появившись, передаются из поколения в поколение.

Это позволяет датировать время появления предковой мутации при сравнении двух родственных генетических текстов по количеству различий между ними и, соответственно, установить время существования общего предка по мужской или женской линии. За последнее десятилетие генетиками собраны и проанализированы коллекции мтДНК и Y-хромосом представителей народов всего мира. По ним восстановлена последовательность и время появления мутаций. Эволюционная история мтДНК и Y-хромосомы отличается, так как связана с разными брачными традициями, разным поведением мужчин и женщин при переселениях, завоеваниях или колонизации. Представленные в графическом виде, эти данные образуют филогенетическое древо человечества (схемы на рис. 2 и 3) . По данным геномных исследований, ныне живущие люди имеют общую праматерь, к которой восходят линии всех мтДНК. Эта женщина, названная "митохондриальной Евой", жила около 130 тысяч лет назад предположительно на юге Африки – именно туда уходят корни филогенетического древа мтДНК.

У африканских народов найдены и самые древние (т.е. расположенные ближе к «корню» общечеловеческого древа) мутации в Y-хромосмое. Следовательно, "Адам" жил там же, где и "Ева", хотя датировки времени существования общего предка по Y-хромосмое несколько ниже, чем для мтДНК. Это может быть связано как с низкой точностью статистических оценок времени расхождения генетических линий (точнее, времени схождения линий, называемого временем коалесценции, так как древо сторится от «листьев» к «корням»), так и с тем, что в поколениях смена мужских генетических линий может происходить гораздо быстрее, чем женских, из-за того, что количество потомков у отдельного мужчины (от нуля до нескольких сотен) варьирует гораздо сильнее, чем у женщины (от нуля до немногих десятков).

Из статьи: С.А.Боринская, Э.К.Хуснутдинов. Этногенномика: история с географией. // Человек, 2002 (1), 19-30, с дополнениями.

Литература:

• Приселков М.Д.. История русского летописания XI-XV вв. С.-Петербург, 1996.
• Lahr M. M., Foley R. A. Toward a theory of modern human origins: geography, demography, and diversity in recent human evolution.// Yearbook of physical anthropology, 41: 137-176, 1998.
• Степанов В.А. Этногеномика населения Северной Евразии. Томск: Изд-во «Печатная мануфактура», 2002.

Два человека (если они не идентичные близнецы) отличаются друг от друга в среднем только одной «буквой» генетического текста из тысячи. То есть у двух человек в тексте из 3 миллиардов нуклеотидов генома 3 миллиона «букв» - разные. Имен но с этими отличиями связаны на следуемые индивидуальные особенности каждого человека. Отличия генетических текстов человека от его ближайшего родственника в мире животных - шимпанзе - на порядок больше, у них одинаковы в среднем 99 из 100 букв. Так как дата разделения эволюционных ветвей шимпанзе и человека установлена, по этим данным можно определить скорость накопления мутаций. А выяснив, в каких участках ДНК эти мутации возникли и зафиксировались только в линии человека, можно найти мутации, которые «сделали нас людьми». Некоторые из них уже известны. Это мутации, инактивирующие часть генов обонятельных рецепторов: запахи в жизни человека играют гораздо меньшую роль, чем у шимпанзе. У человека, кроме того, утратил активность один из нескольких генов кератина - белка, образующего шерсть и волосы.

Среди других мутаций в линии человека особый интерес вызывают те, которые связаны с работой мозга. Найдены мутации в гене, который контролирует формирование зоны мозга, задействованной в обучении речи. Этот ген был найден при исследовании семьи, в которой неспособность освоить грамматику и правильно составлять фразы передавалась как наследственный признак. Дальнейший анализ структуры гена у разных видов животных показал, что он эволюционно стабилен, и только в линии человека произошли важные изменения.

В последние несколько лет изучение разнообразия генетических текстов людей стало одной из самых популярных областей науки. Здесь есть чисто практический интерес - с генетическими особенностями связано здоровье человека, и в их изучение фармацевтические компании вкладывают огромные средства. Вложения обещают отдачу в ближайшие десятилетия в виде разработки и введения в повседневную практику принципиально новых методов диагностики и лечения.

Есть и другой аспект таких генетических исследований - они позволяют реконструировать события давнего прошлого, восстановить пути миграций и историю возникновения со временных народов и самого вида Homo sapiens . Эти исследования привели к появлению новых направлений науки - молекулярной антропологии и палеогеномики.

Происхождение и расселение человека

Ранее историю появления вида Homo sapiens на Земле реконструировали на основе палеонтологических, археологических и антропологических данных. Часть ученых предполагала, что человек возник в одном из регионов мира - наиболее часто упоминалась Африка - и затем расселился по всей земле. Другая точка зрения, так называемая мультирегиональная гипотеза, предполагает, что предковый для человека вид Homo erectus , человек прямоходящий, вышедший из Африки и заселивший Азию более миллиона лет назад, превратился в Homo sapiens в различных точках земного шара независимо. В последние десятилетия с появлением молекулярных данных африканская гипотеза получила значительный перевес.

Молекулярно-генетические методы, используемые для восстановления демографической истории, сходны с лингвистической реконструкцией праязыка. Время, когда два родственных языка разделились (т. е. когда исчез их общий предковый праязык), оценивают по количеству различающихся слов, появившихся за период раздельного существования этих языков. Аналогично возраст общей предковой группы для двух современных родственных популяций рассчитывают по количеству мутаций, накопившихся в ДНК их представителей. Чем больше различий в ДНК, тем больше времени прошло с момента разделения популяций. Так как скорость накопления мутаций в ДНК известна, по числу мутаций, отличающих две популяции, можно определить дату их расхождения.

Идея о том, что скорость накопления мутаций может быть достаточно постоянна для того, чтобы использовать ее для датировки событий эволюционной истории как своего рода «молекулярные часы», была высказана Лайнусом Полингом и Эмилем Цукеркандлем в 1960-е гг. при изучении различий аминокислотной последовательности белка гемоглобина у разных видов животных. Позже, когда были разработаны методы чтения нуклеотидных последовательностей, скорость накопления мутаций была установлена при сравнении ДНК тех видов, время расхождения которых было хорошо установлено по ископаемым останкам. Для датировки этого события используют нейтральные мутации, которые не влияют на жизнеспособность индивида и не подвержены действию естественного отбора. Они найдены во всех участках генома человека, но наиболее часто используют мутации в ДНК, содержащейся в клеточных органеллах - митохондриях. В оплодотворенной яйцеклетке присутствует митохондриальная ДНК (мтДНК), полученная от матери, поскольку спермий свои митохондрии зародышу не передает.

Для филогенетических исследований мтДНК имеет особые преимущества. Во-первых, она не подвергается рекомбинации, как аутосомные гены, что значительно упрощает анализ родословных. Во-вторых, она содержится в клетке в количестве нескольких сот копий и гораздо лучше сохраняется в биологических образцах.

Первым использовал мтДНК для реконструкции истории человечества американский генетик Алан Уилсон в 1985 г. Он изучил образцы мтДНК, полученные из крови людей из всех частей света, и на основе выявленных между ними различий построил филогенетическое древо человечества. Оказалось, что все современные мтДНК могли произойти от мтДНК общей праматери, жившей в Африке. Обладательницу предковой мтДНК тут же окрестили «митохондриальной Евой», что породило неверные толкования - будто всё человечество произошло от одной-единственной женщины. На самом деле у «Евы» было несколько тысяч соплеменниц, просто их мтДНК до наших времен не дошли. Однако все они, без сомнения, внесли свой вклад, т. е. от них мы унаследовали генетический материал хромосом.

Различия характера наследования в данном случае можно сравнить с семейным достоянием: деньги и земли человек может получить от всех предков, а фамилию - только от одного из них. Генетическим аналогом фамилии, передаваемой по женской линии, служит мтДНК, а по мужской - Y-хромосома, передаваемая от отца к сыну (рис. 6).

Восстановление популяционной истории человечества по Y-хромосоме показало (к большой радости генетиков), что «Адам» - предок современных мужчин по мужской линии - жил примерно там же, где и «Ева». Хотя данные, полученные при анализе вариаций в Y-хромосоме, менее точны, они так же указывают на африканское происхождение вида Homo sapiens и существование единой предковой для современного человечества популяции. Молекулярные датировки времени разделения этой группы на ветви, ведущие к современным популяциям, зависят от используемых методов оценки. Наиболее вероятным считается период от 135 до 185 тысяч лет назад.

Исследования ДНК неандертальцев

В генетической реконструкции истории человеческого рода используют данные не только о человеке, но и о его ближайших эволюционных родственниках, вымерших десятки тысяч лет назад, - неандертальцах. В настоящее время считается, что миграции представителей рода Homo из Африки происходили несколько раз и были связаны с изменениями климата и волнами расселения тех животных, на которых охотились древние люди. Более миллиона лет назад вышел из Африки и расселился в Азии вид Homo erectus. Около 300 тысяч лет назад Европу и Западную Азию заселили неандертальцы, которые обитали там до 28 тысяч лет назад. Часть этого времени они сосуществовали с человеком современного анатомического типа, расселившимся в Европе около 40–50 тысяч лет назад. Ранее, на основе сравнения останков неандертальцев с человеком современного типа, было выдвинуто три гипотезы: 1) неандертальцы были прямыми предками человека; 2) они внесли некоторый генетический вклад в генофонд Homo sapiens; 3) они являлись независимой ветвью и были полностью замещены человеком современного типа, не внеся генетического вклада.

В решении этого вопроса важную роль сыграли геномные исследования. В 1997 г. работающему в Германии генетику Сванте Пэбо удалось прочесть участок мтДНК, выделенной из останков неандертальца, найденных более ста лет назад, в 1856 г., в долине Неандер близ Дюссельдорфа. Интересно, что по иронии судьбы название долины (Neander Valley), по которому английский антрополог и анатом Уильям Кинг предложил назвать находку Homo neanderthalensis, означает в переводе с греческого «новый человек».

Летом 2000 г. появилось сообщение другой группы ученых об исследовании второго образца неандертальской мтДНК, выделенной из костных останков ребенка, найденных в пещере Мезмай на Северном Кавказе. В этом случае останки точно датированы радиоуглеродным методом - им 29 000 лет. Это представитель одной из последних живших на Земле групп неандертальцев.

Древние ДНК обычно сильно фрагментированы. Загрязнение их следами современных ДНК, которые могут попасть на образец при дыхании исследователя или даже из воздуха лаборатории, дает ложные результаты, поэтому приходится соблюдать особые меры предосторожности. Ученые работают с образцами в специальных помещениях и в костюмах, напоминающих космические скафандры, чтобы исключить загрязнение образцов современными ДНК. Считается, что доступная для анализа ДНК при благоприятных условиях сохраняется не более 70 тысяч лет, а в более древних образцах она полностью разрушена.

Результаты молекулярно-генетических исследований свидетельствуют, что неандертальцы, хотя и являются близкими родственниками человека, вклада в его генофонд не внесли (по крайней мере, по материнской линии). Обе неандертальских мтДНК имеют общие черты, отличающие их от мтДНК современных людей. Отличия нуклеотидных последовательностей неандертальцев от мтДНК человека выходят за границы внутривидового разнообразия H. sapiens. Это говорит о том, что неандертальцы представляют генетически отдельную, хотя и близкородственную человеку ветвь. Время существования последнего общего предка человека и неандертальца оценивается по числу различий между мтДНК как 500 000 лет. По палеонтологическим данным, предки неандертальцев появились в Европе около 300 тысяч лет назад. То есть разделение генетических линий, ведущих к человеку и неандертальцу, должно было произойти раньше этой даты, что и показывают датировки по мтДНК.

Общая схема эволюции человека и неандертальца, построенная по результатам анализа мтДНК с учетом палеонтологических и генетических данных, представлена на рис. 7. Неандерталец эволюционировал в Европе одновременно с эволюцией предков современного человека в Африке и был более приспособлен к холодному климату. После расселения из Африки люди были соседями неандертальцев на протяжении как минимум 12 тысяч лет, после чего неандертальцы вымерли. Неизвестно, какова связь этих событий - проиграл ли неандерталец в конкуренции с человеком, или его вымирание связано с другими причинами.

Гены идут по свету... и меняются

Реконструкция популяционной истории человечества по мутациям в Y-хромосоме, проводившаяся так же, как и по мтДНК, позволила построить древо родства всего человечества по мужской линии. Время появления мутаций датируется генетическими методами. Так как известно, у народов каких регионов и континентов встречаются те или иные мутации, можно, «положив» на карту «деревья», отражающие последовательность появления мутаций в мтДНК и Y-хромосоме, установить время и последовательность заселения человеком разных регионов (рис. 8, 9) и реконструировать порядок появления генетических линий в составе генофондов современных народов.

Как упоминалось выше, по современным оценкам, вид Homo sapiens появился в Африке не ранее 180 тысяч лет назад. Первая попытка выхода из Африки, совершенная человеком около 90 тысяч лет назад, была не успешной. Люди современного анатомического типа заселили Восточное Средиземноморье (территория современного Израиля), но затем их следы исчезают, и в этих местах поселяются неандертальцы. Предполагается, что человек вымер или отступил обратно в Африку из-за похолодания. Следующая попытка, которую удалось зафиксировать генетикам, была сделана через 10–15 тыс. лет. Ветвь генетического древа протянулась из Эфиопии на юг Аравийского полуострова. Именно этим путем люди попали в Азию, а затем оттуда заселили Австралию, острова Океании и Европу. Позже всего была заселена Америка.

На протяжении большей части своей эволюционной истории люди жили небольшими группами. Такие группы кочуют по своей территории, обычно не совершая далеких миграций, если их к этому не вынуждают обстоятельства, например недостаток еды из-за перемены климата или сильного увеличения численности группы. При увеличении численности часть группы отселяется на новую территорию. Не исключено, что гены влияли и на то, кто именно уйдет искать новые земли, а кто останется в уже обжитых местах. Чем дальше от азиатских центров расселения живет популяция, тем выше у нее частота того варианта гена рецептора DRD4, который связан со стремлением к новизне. В Европе самая высокая частота этого аллеля среди исследованных групп найдена у ирландцев, а в мире - у индейцев Южной Америки.

Интересно, что различия между популяциями в разных регионах мира по Y-хромосоме оказались в несколько раз выше, чем по мтДНК. Это свидетельствует о том, что перемешивание генетического материала по женской линии происходило более интенсивно, то есть уровень миграции женщин превышал уровень миграции мужчин. И хотя эти данные могут показаться удивительными - путешествия всегда считались прерогативой мужчин, - они могут объясняться тем, что большинство человеческих обществ патрилокальны, то есть в них жена обычно переходит жить в дом мужа. Брачные миграции женщин оставили более заметный след на генетической карте человечества, чем дальние походы Чингисхана или Батыя. Это подтверждается и тем, что в немногих исследованных группах, где по традиции после заключения брака муж переселяется к жене, картина распределения генетических линий обратная: в этих группах выше различия по мтДНК, а не по Y-хромосоме.

Конечно, в истории человечества популяции не только разделялись, но и смешивались. На примере линий мтДНК результаты такого смешения можно наблюдать у народов Волго-Уральского региона. Здесь столкнулись две волны расселения - европейская и азиатская. В каждой из них к моменту встречи на Урале в мтДНК успели накопиться десятки мутаций. У народов Западной Европы азиатские линии мтДНК практически отсутствуют.

Различные мутации в мтДНК и Y-хромосоме позволили реконструировать историю расселения людей. Но разные народы отличаются и по мутациям в других участках генома. В изолированных популяциях, не смешивающихся из-за географических, лингвистических или религиозных барьеров, различия возникают за счет независимого появления новых мутаций и за счет изменения частот аллелей - как случайного, так и направленного естественным отбором. Случайное изменение частот аллелей в популяции называется генетическим дрейфом. При сокращении численности группы или отселении небольшой ее части, дающей начало новой популяции, частоты аллелей могут резко измениться. В новой популяции они будут зависеть от генофонда основавшей ее группы (так называемый эффект основателя). С этим эффектом связывают повышенную частоту болезнетворных мутаций в некоторых этнических группах. Например, у японцев один из видов врожденной глухоты вызывается мутацией, возникшей однократно в прошлом и не встречающейся в других районах мира. У белых австралийцев глаукома связана с мутацией, завезенной переселенцами из Европы. У исландцев найдена мутация, повышающая риск развития рака и восходящая к общему прародителю. Аналогичная ситуация обнаружена у жителей острова Сардиния, но у них мутация другая, отличная от исландской.

Эффект основателя - одно из возможных объяснений отсутствия у американских индейцев разнообразия по группам крови: у них преобладает первая (частота ее более 90%, а во многих популяциях - и все 100%). Так как Америка заселялась переселенцами, пришедшими из Азии через перешеек, соединявший эти материки более 10 тысяч лет назад, возможно, что в популяциях, давших начало коренному населению Нового Света, другие группы крови отсутствовали или были утрачены в процессе расселения малочисленных мигрантов.

Два человека (если они не идентичные близнецы) отличаются друг от друга в среднем только одной «буквой» генетического текста из тысячи. То есть у двух человек в тексте из 3 миллиардов нуклеотидов генома 3 миллиона «букв» - разные. Имен но с этими отличиями связаны на следуемые индивидуальные особенности каждого человека. Отличия генетических текстов человека от его ближайшего родственника в мире животных - шимпанзе - на порядок больше, у них одинаковы в среднем 99 из 100 букв. Так как дата разделения эволюционных ветвей шимпанзе и человека установлена, по этим данным можно определить скорость накопления мутаций. А выяснив, в каких участках ДНК эти мутации возникли и зафиксировались только в линии человека, можно найти мутации, которые «сделали нас людьми». Некоторые из них уже известны. Это мутации, инактивирующие часть генов обонятельных рецепторов: запахи в жизни человека играют гораздо меньшую роль, чем у шимпанзе. У человека, кроме того, утратил активность один из нескольких генов кератина - белка, образующего шерсть и волосы.

Среди других мутаций в линии человека особый интерес вызывают те, которые связаны с работой мозга. Найдены мутации в гене, который контролирует формирование зоны мозга, задействованной в обучении речи. Этот ген был найден при исследовании семьи, в которой неспособность освоить грамматику и правильно составлять фразы передавалась как наследственный признак. Дальнейший анализ структуры гена у разных видов животных показал, что он эволюционно стабилен, и только в линии человека произошли важные изменения.

В последние несколько лет изучение разнообразия генетических текстов людей стало одной из самых популярных областей науки. Здесь есть чисто практический интерес - с генетическими особенностями связано здоровье человека, и в их изучение фармацевтические компании вкладывают огромные средства. Вложения обещают отдачу в ближайшие десятилетия в виде разработки и введения в повседневную практику принципиально новых методов диагностики и лечения.

Есть и другой аспект таких генетических исследований - они позволяют реконструировать события давнего прошлого, восстановить пути миграций и историю возникновения со временных народов и самого вида Homo sapiens . Эти исследования привели к появлению новых направлений науки - молекулярной антропологии и палеогеномики.

Происхождение и расселение человека

Ранее историю появления вида Homo sapiens на Земле реконструировали на основе палеонтологических, археологических и антропологических данных. Часть ученых предполагала, что человек возник в одном из регионов мира - наиболее часто упоминалась Африка - и затем расселился по всей земле. Другая точка зрения, так называемая мультирегиональная гипотеза, предполагает, что предковый для человека вид Homo erectus , человек прямоходящий, вышедший из Африки и заселивший Азию более миллиона лет назад, превратился в Homo sapiens в различных точках земного шара независимо. В последние десятилетия с появлением молекулярных данных африканская гипотеза получила значительный перевес.

Молекулярно-генетические методы, используемые для восстановления демографической истории, сходны с лингвистической реконструкцией праязыка. Время, когда два родственных языка разделились (т. е. когда исчез их общий предковый праязык), оценивают по количеству различающихся слов, появившихся за период раздельного существования этих языков. Аналогично возраст общей предковой группы для двух современных родственных популяций рассчитывают по количеству мутаций, накопившихся в ДНК их представителей. Чем больше различий в ДНК, тем больше времени прошло с момента разделения популяций. Так как скорость накопления мутаций в ДНК известна, по числу мутаций, отличающих две популяции, можно определить дату их расхождения.

Идея о том, что скорость накопления мутаций может быть достаточно постоянна для того, чтобы использовать ее для датировки событий эволюционной истории как своего рода «молекулярные часы», была высказана Лайнусом Полингом и Эмилем Цукеркандлем в 1960-е гг. при изучении различий аминокислотной последовательности белка гемоглобина у разных видов животных. Позже, когда были разработаны методы чтения нуклеотидных последовательностей, скорость накопления мутаций была установлена при сравнении ДНК тех видов, время расхождения которых было хорошо установлено по ископаемым останкам. Для датировки этого события используют нейтральные мутации, которые не влияют на жизнеспособность индивида и не подвержены действию естественного отбора. Они найдены во всех участках генома человека, но наиболее часто используют мутации в ДНК, содержащейся в клеточных органеллах - . В оплодотворенной яйцеклетке присутствует митохондриальная ДНК (мтДНК), полученная от матери, поскольку спермий свои митохондрии зародышу не передает.

Для филогенетических исследований мтДНК имеет особые преимущества. Во-первых, она не подвергается рекомбинации, как аутосомные гены, что значительно упрощает анализ родословных. Во-вторых, она содержится в клетке в количестве нескольких сот копий и гораздо лучше сохраняется в биологических образцах.

Первым использовал мтДНК для реконструкции истории человечества американский генетик Алан Уилсон в 1985 г. Он изучил образцы мтДНК, полученные из крови людей из всех частей света, и на основе выявленных между ними различий построил филогенетическое древо человечества. Оказалось, что все современные мтДНК могли произойти от мтДНК общей праматери, жившей в Африке. Обладательницу предковой мтДНК тут же окрестили «митохондриальной Евой», что породило неверные толкования - будто всё человечество произошло от одной-единственной женщины. На самом деле у «Евы» было несколько тысяч соплеменниц, просто их мтДНК до наших времен не дошли. Однако все они, без сомнения, внесли свой вклад, т. е. от них мы унаследовали генетический материал хромосом.

Различия характера наследования в данном случае можно сравнить с семейным достоянием: деньги и земли человек может получить от всех предков, а фамилию - только от одного из них. Генетическим аналогом фамилии, передаваемой по женской линии, служит мтДНК, а по мужской - Y-хромосома, передаваемая от отца к сыну.Восстановление популяционной истории человечества по Y-хромосоме показало (к большой радости генетиков), что «Адам» - предок современных мужчин по мужской линии - жил примерно там же, где и «Ева». Хотя данные, полученные при анализе вариаций в Y-хромосоме, менее точны, они так же указывают на африканское происхождение вида Homo sapiens и существование единой предковой для современного человечества популяции. Молекулярные датировки времени разделения этой группы на ветви, ведущие к современным популяциям, зависят от используемых методов оценки. Наиболее вероятным считается период от 135 до 185 тысяч лет назад.

Исследования ДНК неандертальцев

В генетической реконструкции истории человеческого рода используют данные не только о человеке, но и о его ближайших эволюционных родственниках, вымерших десятки тысяч лет назад, - неандертальцах. В настоящее время считается, что миграции представителей рода Homo из Африки происходили несколько раз и были связаны с изменениями климата и волнами расселения тех животных, на которых охотились древние люди. Более миллиона лет назад вышел из Африки и расселился в Азии вид Homo erectus. Около 300 тысяч лет назад Европу и Западную Азию заселили неандертальцы, которые обитали там до 28 тысяч лет назад. Часть этого времени они сосуществовали с человеком современного анатомического типа, расселившимся в Европе около 40–50 тысяч лет назад. Ранее, на основе сравнения останков неандертальцев с человеком современного типа, было выдвинуто три гипотезы: 1) неандертальцы были прямыми предками человека; 2) они внесли некоторый генетический вклад в генофонд Homo sapiens; 3) они являлись независимой ветвью и были полностью замещены человеком современного типа, не внеся генетического вклада.

В решении этого вопроса важную роль сыграли геномные исследования. В 1997 г. работающему в Германии генетику Сванте Пэбо удалось прочесть участок мтДНК, выделенной из останков неандертальца, найденных более ста лет назад, в 1856 г., в долине Неандер близ Дюссельдорфа. Интересно, что по иронии судьбы название долины (Neander Valley), по которому английский антрополог и анатом Уильям Кинг предложил назвать находку Homo neanderthalensis, означает в переводе с греческого «новый человек».

Летом 2000 г. появилось сообщение другой группы ученых об исследовании второго образца неандертальской мтДНК, выделенной из костных останков ребенка, найденных в пещере Мезмай на Северном Кавказе. В этом случае останки точно датированы радиоуглеродным методом - им 29 000 лет. Это представитель одной из последних живших на Земле групп неандертальцев.

Древние ДНК обычно сильно фрагментированы. Загрязнение их следами современных ДНК, которые могут попасть на образец при дыхании исследователя или даже из воздуха лаборатории, дает ложные результаты, поэтому приходится соблюдать особые меры предосторожности. Ученые работают с образцами в специальных помещениях и в костюмах, напоминающих космические скафандры, чтобы исключить загрязнение образцов современными ДНК. Считается, что доступная для анализа ДНК при благоприятных условиях сохраняется не более 70 тысяч лет, а в более древних образцах она полностью разрушена.

Результаты молекулярно-генетических исследований свидетельствуют, что неандертальцы, хотя и являются близкими родственниками человека, вклада в его генофонд не внесли (по крайней мере, по материнской линии). Обе неандертальских мтДНК имеют общие черты, отличающие их от мтДНК современных людей. Отличия нуклеотидных последовательностей неандертальцев от мтДНК человека выходят за границы внутривидового разнообразия H. sapiens. Это говорит о том, что неандертальцы представляют генетически отдельную, хотя и близкородственную человеку ветвь. Время существования последнего общего предка человека и неандертальца оценивается по числу различий между мтДНК как 500 000 лет. По палеонтологическим данным, предки неандертальцев появились в Европе около 300 тысяч лет назад. То есть разделение генетических линий, ведущих к человеку и неандертальцу, должно было произойти раньше этой даты, что и показывают датировки по мтДНК.

Общая схема эволюции человека и неандертальца, построенная по результатам анализа мтДНК с учетом палеонтологических и генетических данных. Неандерталец эволюционировал в Европе одновременно с эволюцией предков современного человека в Африке и был более приспособлен к холодному климату. После расселения из Африки люди были соседями неандертальцев на протяжении как минимум 12 тысяч лет, после чего неандертальцы вымерли. Неизвестно, какова связь этих событий - проиграл ли неандерталец в конкуренции с человеком, или его вымирание связано с другими причинами.

Гены идут по свету... и меняются

Реконструкция популяционной истории человечества по мутациям в Y-хромосоме, проводившаяся так же, как и по мтДНК, позволила построить древо родства всего человечества по мужской линии. Время появления мутаций датируется генетическими методами. Так как известно, у народов каких регионов и континентов встречаются те или иные мутации, можно, «положив» на карту «деревья», отражающие последовательность появления мутаций в мтДНК и Y-хромосоме, установить время и последовательность заселения человеком разных регионов и реконструировать порядок появления генетических линий в составе генофондов современных народов.

Как упоминалось выше, по современным оценкам, вид Homo sapiens появился в Африке не ранее 180 тысяч лет назад. Первая попытка выхода из Африки, совершенная человеком около 90 тысяч лет назад, была не успешной. Люди современного анатомического типа заселили Восточное Средиземноморье (территория современного Израиля), но затем их следы исчезают, и в этих местах поселяются неандертальцы. Предполагается, что человек вымер или отступил обратно в Африку из-за похолодания. Следующая попытка, которую удалось зафиксировать генетикам, была сделана через 10–15 тыс. лет. Ветвь генетического древа протянулась из Эфиопии на юг Аравийского полуострова. Именно этим путем люди попали в Азию, а затем оттуда заселили Австралию, острова Океании и Европу. Позже всего была заселена Америка.

На протяжении большей части своей эволюционной истории люди жили небольшими группами. Такие группы кочуют по своей территории, обычно не совершая далеких миграций, если их к этому не вынуждают обстоятельства, например недостаток еды из-за перемены климата или сильного увеличения численности группы. При увеличении численности часть группы отселяется на новую территорию. Не исключено, что гены влияли и на то, кто именно уйдет искать новые земли, а кто останется в уже обжитых местах. Чем дальше от азиатских центров расселения живет популяция, тем выше у нее частота того варианта гена рецептора DRD4, который связан со стремлением к новизне. В Европе самая высокая частота этого аллеля среди исследованных групп найдена у ирландцев, а в мире - у индейцев Южной Америки.

Интересно, что различия между популяциями в разных регионах мира по Y-хромосоме оказались в несколько раз выше, чем по мтДНК. Это свидетельствует о том, что перемешивание генетического материала по женской линии происходило более интенсивно, то есть уровень миграции женщин превышал уровень миграции мужчин. И хотя эти данные могут показаться удивительными - путешествия всегда считались прерогативой мужчин, - они могут объясняться тем, что большинство человеческих обществ патрилокальны, то есть в них жена обычно переходит жить в дом мужа. Брачные миграции женщин оставили более заметный след на генетической карте человечества, чем дальние походы Чингисхана или Батыя. Это подтверждается и тем, что в немногих исследованных группах, где по традиции после заключения брака муж переселяется к жене, картина распределения генетических линий обратная: в этих группах выше различия по мтДНК, а не по Y-хромосоме.

Конечно, в истории человечества популяции не только разделялись, но и смешивались. На примере линий мтДНК результаты такого смешения можно наблюдать у народов Волго-Уральского региона. Здесь столкнулись две волны расселения - европейская и азиатская. В каждой из них к моменту встречи на Урале в мтДНК успели накопиться десятки мутаций. У народов Западной Европы азиатские линии мтДНК практически отсутствуют.

Различные мутации в мтДНК и Y-хромосоме позволили реконструировать историю расселения людей. Но разные народы отличаются и по мутациям в других участках генома. В изолированных популяциях, не смешивающихся из-за географических, лингвистических или религиозных барьеров, различия возникают за счет независимого появления новых мутаций и за счет изменения частот аллелей - как случайного, так и направленного естественным отбором. Случайное изменение частот аллелей в популяции называется генетическим дрейфом. При сокращении численности группы или отселении небольшой ее части, дающей начало новой популяции, частоты аллелей могут резко измениться. В новой популяции они будут зависеть от генофонда основавшей ее группы (так называемый эффект основателя). С этим эффектом связывают повышенную частоту болезнетворных мутаций в некоторых этнических группах. Например, у японцев один из видов врожденной глухоты вызывается мутацией, возникшей однократно в прошлом и не встречающейся в других районах мира. У белых австралийцев глаукома связана с мутацией, завезенной переселенцами из Европы. У исландцев найдена мутация, повышающая риск развития рака и восходящая к общему прародителю. Аналогичная ситуация обнаружена у жителей острова Сардиния, но у них мутация другая, отличная от исландской.

Эффект основателя - одно из возможных объяснений отсутствия у американских индейцев разнообразия по группам крови: у них преобладает первая (частота ее более 90%, а во многих популяциях - и все 100%). Так как Америка заселялась переселенцами, пришедшими из Азии через перешеек, соединявший эти материки более 10 тысяч лет назад, возможно, что в популяциях, давших начало коренному населению Нового Света, другие группы крови отсутствовали или были утрачены в процессе расселения малочисленных мигрантов.

Доклад на Круглом столе: «Генетика – мост между естественными и гуманитарными науками» V Съезда Вавиловского общества генетиков и селекционеров (Москва, 26.06.2009)

Тема нашего доклада: изучение по генетическим данным миграций людей - как в исторические, так и в доисторические времена .

Поэтому современную геногеографию можно назвать наукой об опечатках . Если бы в генетических текстах не было опечаток - мутаций, то геногеографии было бы нечего изучать: все мужчины обладали бы идентичными Y хромосомами, а женщины – идентичными копиями одной и той же молекулы мтДНК. Мутации служат такими же маркерами, как и ошибки переписчиков летописей - благодаря их ошибкам можно дать относительную датировку разных изводов летописей: те изводы, которые включили и старые «опечатки», и свои собственные, рассматриваются как более поздние.

Конечно, это лишь самые основы, «скелет» того инструмента, которым геногеография отслеживает древние и исторические миграции. Понять возможности и ограничения этого инструмента легче на живых примерах геногеографических работ.

Такая выборка исследований из мировой науки будет почти случайной – и, поскольку мы не отбирали работы, она обрисует Вам не только достоинства, но и возможные недостатки строящегося моста между гуманитарными и естественными науками .

Первое исследование, о котором мы расскажем, обрисовывает африканскую часть глобального родословного древа мтДНК. В популяциях Южной Африки проведен анализ полных нуклеотидных последовательностей митохондриальной ДНК . Эта трудоемкая работа была необходима для ответа на вопрос – каковы были самые первые этапы микроэволюции Homo sapiens? Главным результатом этой работы стало уточнение филогенетического древа человечества. Укажем две важнейшие черты.

Во-первых , мтДНК утверждает, что 140 000 лет назад произошло разделение древа на два крупных ствола – койсаны - и все остальное человечество. В тезисах следующего доклада (Дыбо, Старостин, 2009) сказано, что и лингвисты противопоставляют койсанские языки языкам остального человечества. Вот и высветился кусочек моста между гуманитариями и генетиками.

Вторая черта – уже известная из более ранних работ, но от того не менее удивительная. Это древо также показывает, что все генетическое разнообразие сосредоточено в Африке, а гаплогруппы всех остальных континентов составляют лишь две тощие веточки на африканском стволе (показаны розовым цветом). Мы видим, что очень немногие африканцы покинули родину, чтобы заселить остальной мир - Евразию, Америку, Австралию. Это древо хорошо иллюстрирует общий принцип отслеживания миграций – расселяющиеся популяции, оторвавшиеся от исходного массива, забирают с собой в путь лишь малую часть ветвей, малую часть имеющегося генетического разнообразия. Дальнейшая микроэволюция приводит к росту новых вторичных субгаплогрупп в разных регионах планеты, позволяя прослеживать все более поздние миграции.

Пропустим половину шкалы времени и окажемся в Центральной Африке на отметке 70 000 лет назад. Когда Луи Квинтано-Мурчи попросил доступа к нашей базе данных для сравнительного анализа, я очень обрадовался, потому что еще в ранней юности читал рассказы Николая Гумилева об этих экваториальных лесах: «Я поставил палатку на каменном склоне, Абиссинских, сбегающих к западу гор, И беспечно смотрел, как пылают закаты, Над зеленою крышей далеких лесов» . Но потом из этих загадочных лесов к Гумилеву вышел умирающий француз, рассказавший о гибели их экспедиции в стране пигмеев-людоедов.

К счастью, экспедиция наших французских коллег была успешнее, и мы изучили генофонды самого низкорослого и самого высокорослого населения планеты - пигмеев и бантуязычных народов Африки. мтДНК утверждает, что 70 тысяч лет назад они были еще единой популяцией. Их разделение было вызвано климатическим кризисом в истории нашей планеты. Ледниковые периоды в истории земли имели для Африки не менее катастрофичные последствия, чем для Европы. Это было время иссушения планеты – исчезали леса, их место занимали саванны и пустыни. Возникла экологическая граница , разделившая предков пигмеев и банту. Прошло много тысяч лет, и обе популяции приобрели своеобразные антропологические черты. Когда же их ареалы вновь перекрылись, поток генов между ними, как показала мтДНК, стал односторонним: лишь мужчины банту брали в жены маленьких женщин пигмеев, приносивших свои гаплогруппы мтДНК. Обратный поток генов не обнаружен - у пигмеев не прослеживаются линии мтДНК бантуязычных народов Африки.

Первая волна заселения Европы связана с палеолитом . Вторая волна - мезолитическая реколонизация Европы после отступления ледника. Но больше всего споров вызывает третья волна – неолитических земледельцев (на слайде слева показано математическое моделирование распространения земледелия в Европе).

В классическом труде археолога Аммермана и генетика Кавалли-Сфорца была сформулирована гипотеза «демического распространения» : именно третья – неолитическая - волна расселения земледельцев сформировала основные черты европейского генофонда. Однако впоследствии данные по мтДНК указали на палеолитический возраст большинства европейских гаплогрупп . Это стало обоснованием альтернативной гипотезы «культурного распространения» : миграцию земледелия без земледельцев. Оба этих подхода реконструировали генофонды былых эпох по генетической структуре их современных популяций-потомков.

Но лишь данные по древней ДНК (полученные в надежных лабораториях и получившие мировое признание) дают прямую информацию о генофонде древних популяций. Исследование палеоДНК одной из первых в Европе неолитической культуры - линейно-ленточной керамики (красный овал на карте слева) - неожиданно выявило высокую частоту гаплогруппы N1a мтДНК , которая у современных европейцев почти не встречается. Это может означать, что первое земледельческое население Европы действительно почти не оставило потомков. Новые данные, полученные той же группой исследователей в соавторстве с нашим коллективом, позволили уточнить этот вывод : они обнаружили ближневосточные корни первых земледельцев Европы. Их миграция шла примерно так, как показывают красные стрелки. Но у большинства современных европейцев совсем другой генофонд. Это значит, что появление земледелия в Европе было связано с миграцией первых земледельцев, которая была немногочисленной, и последующее распространение земледелия внутри Европы носило в основном характер «культурных заимствований» .

Это хотя является своеобразным компромиссом между «демической» и «культурной» гипотезами распространения земледелия: распространение земледелия внутри Европы носило характер «культурной диффузии», но появление земледелия в Европе связано с далекой миграцией первых земледельцев .

Спустя пару тысяч лет пришло время для обратной миграции – из Европы на Ближний Восток. Речь идет о крестовых походах . Как известно, по призыву папы рыцари из большинства западноевропейских государств отправились в Палестину, где их государства просуществовали более ста лет. Вопрос о генетических последствиях этих событий оставался открытым - по историческим данным трудно понять, много ли европейских переселенцев осталось в Леванте. Но геногеография выявила в современном населении Ливана специфический гаплотип (красный кружок). Как видите, на востоке этого гаплотипа больше нигде нет (вокруг – только синие кружки: отсутствие этого гаплотипа). Но он есть на западе (красные кружки), и его география даже повторяет географию стран - участниц крестовых походов: этот гаплотип встречен в генофондах всех стран-участниц (и, конечно же, и за пределами их – это «европейский» гаплотип). Это был пример периода, для которого уже есть письменные источники. Но даже для исторически достоверных миграций остается вопрос - было ли это событие только истории или оно оставило след и в генетике. Есть и события, неизвестные письменной истории. Здесь генетика может сообщить неожиданные факты.

Другое событие, подробнейшим образом освещенное письменной историей, но вокруг которого ведутся жаркие споры. Татаро-монгольское иго одни называют тяжкой катастрофой для восточных славян, а евразийцы считают счастливым случаем рождения российской государственности. Эти вопросы не имеют отношения к генетике, но часто можно услышать мнение, что русский генофонд стал промежуточным между народами Европы и Центральной Азии. А здесь слово уже за генетикой. Генетические следы пришельцев с востока обнаружить не удается . Эта карта генетических расстояний по мтДНК показывает сугубо европейские корни русского генофонда (синие тона) и чуждость генофондов Центральной Азии (коричневые тона). И к тем же выводам приводит анализ всех других маркеров – от Y хромосомы до изучения зубной системы.

А как насчет обратной миграции, когда спустя несколько столетий уже русские приступили к завоеванию Азии? Генетические различия между коренным населением Кавказа (мажорные гаплогруппы G и J обозначены синим цветом) и восточными славянами (мажорные гаплогруппы R1a и I обозначены красным цветом) очень четкие. Мы изучили две группы казаков Северного Кавказа. Оказалось, что кубанские казаки генетически неотличимы от русских и украинцев. А терское казачество вобрало в себя почти половину местных кавказских гаплотипов (синий цвет). Это тоже пример того когда генетика вносит новую информацию даже для тех событий истории, которые считаются хорошо документированными.

Фамилии – признак лингвистики, и их использование для изучения генофондов – явный мост между двумя науками. Есть четыре способа совмещения фамилий с генетикой, но мы расскажем только о четвертом, возникшем в России за последний год благодаря интересу наших сограждан к их фамилиям. Это проект РГНФ «Однофамильцы или родственники?» . Для групп однофамильцев мы бесплатно проводим анализ их Y хромосом. Если они идентичны, то люди получили и фамилию, и Y хромосому от одного общего предка, а значит, являются родственниками. Если Y хромосомы различны – они друг другу только однофамильцы. На данный момент проанализировано около четырехсот человек, представляющих шестьдесят фамилий. На этой картинке с нашего сайта видно, что например, двое участников, показанных темно-зеленым цветом, родственники друг другу – они отличаются лишь по одному микросателлиту из семнадцати STR маркеров, а другой участник (светло-зеленый цвет) отличается от них по двум другим STR маркерам.

Покажем на одном примере. Из всех континентов мира подробнее всего изучен генофонд Европы. А в Европе самой простой и хорошо документированной является история генофонда исландцев . Тысячу лет назад этот необитаемый остров колонизировали викинги из Скандинавии. Но они привозили рабов еще и с Британских островов. Вопрос - в какой пропорции соединились эти генофонды . Самый простой вопрос, самый изученный регион, но каждое новое генетическое исследование дает новый ответ. Даны ссылки на 6 работ. Их итоги: от доли Британии 98% - до доли Скандинавии 80% . И представьте себе, что должен подумать специалист-гуманитарий, ознакомившись с этими исследованиями. Поверит ли он еще хоть одному выводу, сделанному генетиками? По нашим наблюдениям, пока верят. Но самые проницательные уже переходят от доверия к скепсису.

В проекте «Генография» такие маститые специалисты, как археолог лорд Ренфью, автор классификации языков мира Меррит Рулен и Миив Лики из династии палеоантропологов. Их своевременные консультации порой уберегают нас от… неточностей.

В других проектах общение с гуманитариями дорастает уже до подлинного сотрудничества. Это проект по первоначальному заселению Арктики и Субарктики и проект по неолитизации Европы .

Вторая встреча проходила в Испании. Трехлетний проект направлен на моделирование неолитического заселения Европы. Рабочая группа под руководством Павла Марковича Долуханова включила в основном математиков, археологов, палеогеографов и генетиков. Уже издан том работ коллектива.

Третий проект – в России. Его задача – заселение человеком Севера Евразии . Рабочая группа включила палеогеографов, палеозоологов, палеоботаников, генетиков, антропологов, «датировщиков» и множество археологов их всех регионов страны. Результатом работы станет коллективная монография-Атлас.

Важным шагом на этот пути является одновременное использование данных по мтДНК и Y хромосоме : при этом надежными следует признавать только те результаты, которые подтверждены обеими системами.

Однако обе эти системы, с сущности, очень похожи: обе гаплоидны, обе не рекомбинируют, обе анализируются одними и теми же филогеографическими методами, обе наиболее уязвимы для действия дрейфа генов. А это может привести к искажениям реконструируемой картины миграций.

Поэтому следующий шаг – это свидетельства многих очевидцев , то есть расширение спектра анализируемых генетических систем за счет аутосомных ДНК и классических генных маркеров, а также включения информативных квазигенетических систем – фамилий, антропологических, археологических и лингвистических признаков. Когда картины мира – русского, европейского, евразийского – совпадают вопреки тому, что они обрисованы совершенно разными свидетелями (генетикой, антропонимикой, антропологией), мы можем быть уверены, что генетические следы миграций реальны и достоверны.

Использование многих систем – полисистемный подход – открывает путь к реальному синтезу знаний об истории популяций человека, полученных самими разными науками.

Лаборатория популяционной генетики ГУ МГНЦ РАМН
Genofond.ru